藏族人群三代测序高质量参考基因组发布-巴彦淖尔新闻网

                                                                              2019年11月15日 23:05 来源:巴彦淖尔新闻网 编辑:一分快三网址

                                                                              一分快三网址

                                                                              【滴滴导航崩了】

                                                                              为了系统解析藏族人群全基因组上的大尺度结构变异▽∴,中科院昆明动物研究所宿兵研究员与西藏大学欧珠罗布教授、上海营养与健康研究所徐书华教授和青海省高原医学科学研究院吴天一院士等合作▽♂,利用三代长读长测序技术以及多种辅助组装技术⊿↑,从头组装了一个高质量的藏族人参考基因组——珠峰1号⊙▽。

                                                                              相比于目前已有的人类参考基因组⌒⌒,珠峰1号具有更好的序列连续性和完整性∟。利用这个基因组┊﹡,研究人员找到了17900个大尺度结构变异π♀∴,其中6505个是有别于其他两个东亚人的大尺度结构变异⊿。经过分析发现〇〇∵,这些特有的变异相关基因的功能显著富集在一个重要的低氧通路上┊。此外∴,他们还发现了一个发生在基因内含子上的163bp缺失⊙☆⊙,这个缺失在藏族和汉族群体中表现出显著的频率差异﹡∟,且该缺失与藏族较低的肺动脉压显著相关﹡♂∵。(记者赵汉斌)

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                                                                              推荐阅读:故宫现巨型御猫